KELAINAN GENETIK YANG TERPAUT PADA AUTOSOM, ANTARA LAIN

C. talsemia, albino, dan siklemia

Penyakit Menurun Autosom

Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif.

Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.

Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.

Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.

Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.